生まれつき過剰にびっくりしてしまう奇病「びっくり病」

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肩を突然叩かれただけで飛び上がるほど驚くといった過剰な反応を症状とする不思議な病気がある。その病名こそ「びっくり病」というネタのような名前だが患者本人にとってはシャレにならない辛い症状を引き起こす。

名前通りの症状

Anna Bode, Joseph W Lynch. The impact of human hyperekplexia mutations on glycine receptor structure and function,Molecular Brain

▲”驚愕”の経過(Anna Bode, Joseph W Lynch. The impact of human hyperekplexia mutations on glycine receptor structure and function,Molecular Brain)

びっくり病は過剰驚愕症などとも呼ばれ、その名前通り突然大声で呼ばれたり、いきなり肩を叩かれたときに過剰に驚いてしまい、人によってはその場に座り込んでしまうなどといった症状を示す遺伝病である。具体的な症状としては歩いているときに突然声をかけられたことで驚き、全身の筋肉が硬直してそのまま倒れてしまうなどといったことがある。この際患者の意識は清明であり、倒れるという恐怖を味わいながらも全身の筋肉が緊張しているために受け身をとることができない。そのため、全身傷だらけになったり、酷い場合には外傷によって死亡してしまうこともあるという。

びっくり病は非常に珍しい疾患であり1966年から世界で100例ほどの報告しかない。アメリカの一部の村にびっくり病の患者が多く居ることが知られている。

遺伝子に異常が原因

びっくり病の原因については遺伝子の異常があることがわかっている。具体的に言うとグリシンという抑制性の神経伝達物質の再利用がうまくされないためにグリシンがうまく神経に作用せずに過剰な反応が起こってしまうのだ。これらの仕組みについてはかなり詳しくわかっているので興味のある方は参考URLへどうぞ。

(参考)
・Wikipedia
http://ja.wikipedia.org/wiki/びっくり病
・Wikipedia(英語版)文献が提示されているのでより信用性が高い
http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperekplexia
・鳥取大学医学部N教授Website
http://www.ninomiya.med.tottori-u.ac.jp/homepage/Statle.html
・びっくりの新遺伝子変異(原因について詳しい)
http://park.itc.u-tokyo.ac.jp/agc/ishiura/ishiura32.html

コメント

  1. より:

    中高生の頃まさにこの症状にかかっていたんだと思います。
    今はずいぶんおさまりました。
    名前を呼ばれただけで時が止まり、体が強張っていつの間にか倒れているんです。
    つらかったのは、わざとやっていると言われ続けたことです。医者に行っとけばよかったです…